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Displasia cleidocraniana: o que é, características, causas e tratamento
A displasia cleidocraniana é uma condição genética rara que afeta o desenvolvimento dos ossos e dentes, levando ao surgimento de características como nariz achatado e largo, baixa estatura e dentes extras ou com atraso no nascimento, por exemplo.
Essa condição, também chamada de disostose cleidocraniana, está principalmente associada a alterações nos genes RUNX2, CBFA1 ou CBFB, embora em alguns casos a causa seja desconhecida.
Por isso, o tratamento deve ser planejado individualmente e inclui tratamentos odontológicos, terapia da fala, uso de medicamentos e suplementos, e tratamento nutricional, para atender às necessidades de cada pessoa.
Características da displasia cleidocraniana
As características e os sintomas da displasia cleidocraniana podem incluir:
Atraso no fechamento da moleira do bebê;
Céu da boca muito estreito e mais alto que o normal;
Dentes extras ou com nascimento atrasado.
A pessoa com displasia cleidocraniana também pode apresentar hipertelorismo, que é uma separação maior que o normal entre os olhos.
A displasia também pode afetar a coluna vertebral, provocando escoliose e baixa estatura.
Alterações nos ossos do rosto também podem modificar as cavidades nasais, o que pode deixar as crianças mais propensas à sinusite.
O diagnóstico da displasia cleidocraniana geralmente é feito pelo pediatra após observação das características da condição.
Entretanto, em muitos casos, a suspeita inicial pode surgir durante uma consulta com o dentista, por meio da observação de dentes extras ou nascimento tardio, por exemplo.
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Para confirmar o diagnóstico, o médico poderá solicitar exames de imagem, como radiografias do crânio ou tórax, ou uma radiografia panorâmica dentária.
Além disso, um teste genético também pode ser feito para identificar a mutação responsável pela doença, que afeta o gene CBFA1.
Em alguns casos, a displasia cleidocraniana pode ser identificada a partir da 14ª semana de gravidez por meio da ultrassonografia ou teste genético.
As causas da displasia cleidocraniana são:
A alteração do gene RUNX2 ou CBFA1 é a causa mais comum de displasia cleidocraniana e ocorre quando uma de suas cópias não funciona corretamente, impedindo a produção de proteína suficiente para o desenvolvimento dos ossos e dentes.
Essa alteração pode ser hereditária, quando é transmitida de um dos pais para um filho, ou acontecer de forma espontânea, durante a formação das células reprodutivas ou no início do desenvolvimento embrionário.
Em ambos os casos, a alteração do gene RUNX2 causa as características típicas da displasia cleidocraniana, afetando o desenvolvimento ósseo e dentário desde os estágios iniciais da vida.
A displasia cleidocraniana pode ser causada por uma mutação no gene CBFB, pois esse gene é essencial para o funcionamento correto do RUNX2.
A proteína CBFB se liga ao RUNX2 e estabiliza sua ligação ao DNA, permitindo a ativação dos genes necessários para o desenvolvimento normal dos ossos e dentes.
Quando o CBFB está alterado, mesmo que o RUNX2 seja normal, ele não funciona eficientemente. Isso interfere no desenvolvimento ósseo e dentário e resulta em uma forma de displasia cleidocraniana similar à forma clássica, mas com algumas características diferentes, como estatura geralmente normal e atraso de desenvolvimento leve a moderado.
Na displasia cleidocraniana de causa desconhecida, essa condição apresenta características típicas, mas sem a alteração genética responsável não pode ser identificada.
Isso sugere que outros genes ou mecanismos, ainda desconhecidos, podem estar envolvidos no desenvolvimento anormal dos ossos e dentes.
Algumas pessoas podem não necessitar de tratamento específico. No entanto, os especialistas podem recomendar medidas e tratamentos com base em cada caso.
O tratamento dentário para displasia cleidocraniana tem o objetivo de preservar o máximo possível de dentes naturais, facilitar a mastigação e melhorar a aparência.
O tratamento geralmente é feito em várias etapas e inclui a extração de dentes de leite e extras, seguida da exposição dos dentes que ainda não nasceram e o uso de aparelho ortodôntico.
Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária para corrigir problemas na mordida ou no desenvolvimento da mandíbula, geralmente indicada após o término do crescimento
A terapia da fala tem o objetivo de melhorar a comunicação quando anomalias dentárias, da mandíbula ou da audição afetam a pronúncia.
O objetivo deste tratamento é promover uma fala clara e o desenvolvimento adequado da linguagem ao longo do tratamento.
Para isso, é feita uma avaliação contínua e são trabalhados os sons da fala, ajudando a pessoa a se adaptar às mudanças na boca e às possíveis dificuldades auditivas.
Os tratamentos com medicamentos e suplementos indicados pelo médico, incluem:
Suplementação de cálcio e vitamina D , em casos de deficiência deste nutrientes ou diminuição da densidade óssea;
, em casos de deficiência deste nutrientes ou diminuição da densidade óssea; Remédios para osteoporose ou osteopenia , como os bifosfonatos, em casos selecionados com fragilidade óssea ou fraturas recorrentes;
, como os bifosfonatos, em casos selecionados com fragilidade óssea ou fraturas recorrentes; Hormônio do crescimento, somente se houver confirmação de deficiência de hormônio do crescimento ou alterações no eixo IGF-1.
Esses tratamentos são recomendados somente conforme as condições de cada pessoa e não são prescritos rotineiramente.
Os medicamentos e suplementos têm o objetivo de melhorar a mineralização óssea, reduzir o risco de fraturas e otimizar o crescimento dentro das limitações da condição genética.
O tratamento nutricional faz parte do acompanhamento e visa promover o crescimento da criança e a saúde óssea.
Esse tratamento se concentra no monitoramento da altura, identificação e ajuste de possíveis problemas nutricionais e garantir a ingestão adequada de cálcio e vitamina D, para fortalecer os ossos e reduzir o risco de fraturas.
Esse monitoramento começa nos estágios iniciais e continua ao longo do crescimento para promover o melhor desenvolvimento físico possível.
A proteção da audição, a manutenção de vias aéreas saudáveis e o controle de infecções, é feito pelo otorrinolaringologista.
Isso inclui o tratamento de possíveis otites e sinusites, e a colocação de tubos de ventilação em casos de otite média recorrente para evitar a perda auditiva.
Além disso, o tratamento de obstruções das vias aéreas, como a apneia do sono, que podem exigir cirurgia, também pode ser indicado pelo médico.
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